Cleft palate-short stature-vertebral anomalies syndrome
All Entries 4
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Achondroplasia
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 2
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Metachondromatosis
- Heart-hand syndrome
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Fibrous dysplasia of bone
- Femur-fibula-ulna complex
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Rubinstein-Taybi syndrome
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Infantile spasms syndrome
- Achondroplasia
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Hennekam syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- Aicardi-Goutières syndrome
- Kabuki syndrome
- KBG syndrome
- ADNP syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Supportgroups 2
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Seckel syndrome
- Achondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Laron syndrome
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
Selbsthilfevereinigung für Lippen-Gaumen-Fehlbildungen e.V.
Hauser Gasse 16
35578
Wetzlar